基于双胞胎和家庭的脑成像研究表明，SA和TH的测量值具有很高的遗传性，并且受遗传因素的影响很大。尽管对影响模型生物中皮质结构的基因进行了广泛研究，但我们对影响人类皮质大小和模式的遗传变异的当前了解仅限于罕见的高渗透性变体。这些变异通常会破坏皮质发育，导致出生后结构改变。然而，关于常见的遗传变异如何影响人类皮层SA和TH知之甚少。

 

 

 

 

人类皮质区域和相关的基因座

 

为了确定影响皮层结构的遗传变异，该研究对来自51,665个人的脑磁共振成像数据进行了全基因组关联荟萃分析。研究人员分析了整个皮质和34个已知功能脑区域的表面积和平均厚度。该研究确定了199个重要的基因座，并发现了显著富集的基因座，可影响产前皮质发育过程中活跃的调节元件内的总表面积，支持放射状单位假说。影响区域表面积的基因座聚集在Wnt信号通路中的基因附近，从而影响祖细胞的扩增和脑区域身份。皮层结构的变化与认知功能，帕金森氏病，失眠，抑郁，神经质和注意缺陷多动障碍在遗传上相关。

 

 

遗传相关性与神经精神和心理特征

 

总而言之，该研究证明与大脑结构相关的遗传变异也会影响一般的认知功能，帕金森氏病，抑郁症，神经质，多动症和失眠。这意味着影响大脑结构的遗传变异也会影响大脑功能。尽管已报道了这些疾病中观察到的大多数皮质结构差异与TH有关，但该结果显示SA具有显著的遗传相关性，这可能表明皮质TH中观察到的表型差异部分反映了环境影响。总而言之，这项工作确定了与皮质SA和TH相关的全基因组重要位点，并使人们对人类大脑皮层的遗传结构及其模式有了更深入的了解。